Наследява ли се загубата на слуха?
Загубата на слуха се дължи на много фактори, като стареене, излагане на шум, преждевременно раждане и генетично предавани увреждания. От друга страна, наследствената загуба на слуха не се разглежда често. Нарушенията на слуха, известни като "ендогенни", са наследствени модели в загубата на слуха, предавани през поколенията. Тези загуби на слуха се предават като генетична особеност. Съществуват три начина на предаване, които се проявяват по време на феталните етапи на развитие - автозомно-доминантно унаследяване, автозомно-рецесивно унаследяване и унаследяване, свързано с пола.
Автозомно-доминантно унаследяване
При този начин на предаване единият родител носи генетичната особеност, която има 50 % вероятност да се предаде на детето. Както майката, така и бащата могат да са носители и да предават генетичния признак. Добре познати автозомно-доминантни състояния, свързани със загуба на слуха, са синдромът на Ваарденбург, синдромът на Бранхио-Отерен и неврофиброматоза 2.
Автозомно-рецесивно унаследяване
Въпреки че тези състояния се срещат доста рядко, предаването им е възможно само ако и двамата родители са носители на генетичния признак. Добре известни автозомно-рецесивни състояния, които водят до загуба на слуха, са синдромът на Ашер и синдромът на Пендред.
Унаследяване, свързано с пола
Генетичната особеност се намира в определящата пола хромозома. Както е известно, комбинацията от две Х хромозоми създава жената (XX), а комбинацията от Х и Y хромозома - мъжа (XY). Предаването на полово обусловеното наследство е доста сложно, но въпреки това сме предоставили кратка информация за неговия механизъм:
Ако бащата е засегнат:
Момичетата ще бъдат носители и няма да бъдат засегнати. Момчетата ще останат незасегнати.
Ако майката е носителка:
Има вероятност момичетата да са носители, а момчетата - да са засегнати. Няма статистически данни, които да показват какъв е шансът на всеки пол да бъде носител или засегнат.
Загубата на слуха, причинена от полово обусловено състояние, е много сложна и представлява само 2-3 % от всички загуби на слуха. Добре познато полово обвързано състояние, свързано със загуба на слуха, се нарича синдром на Алпорт.
Несиндромна наследствена загуба на слуха
Изброените дотук генетични състояния са синдроми, но нарушението на слуха може да се дължи и на несиндромна наследствена загуба на слуха. Тези загуби на слуха се причиняват от наследствени мутации в различни гени. В резултат на това тези генетични мутации могат да се проявят при раждането или на по-късен етап от живота. В нашата ДНК има над 30 различни гена, които могат да мутират и да предизвикат загуба на слуха. Всъщност тези мутации са толкова често срещани, че 70% от наследствените загуби на слуха са несиндромни.
Комплексността на генетиката обяснява защо при наследствената загуба на слуха често не се открива първопричина. През последните години много изследователи започнаха да проучват използването на терапии със стволови клетки за възстановяване на слуха. Вдъхновението им да използват тази техника идва от напредъка в генната терапия на очите. Голяма част от тези изследвания обаче все още са в процес на клинични проучвания. За щастие, изследванията продължават да постигат напредък в превенцията и лечението на загубата на слуха.